Responsabile della sezione: Prof. Maurizio Genuardi 

La Sezione di Medicina Genomica svolge la sua missione universitaria nella ricerca, nella didattica e nell’assistenza attraverso l’utilizzo delle più moderne tecniche di analisi della genetica moderna. Il notevole sviluppo delle tecniche molecolari di analisi del DNA negli ultimi 20 anni ha introdotto ogni anno nuovi cambiamenti in ognuno di questi tre ambiti. La rivoluzione genomica avviata negli ultimi 20 anni, dopo il sequenziamento del primo genoma, ha portato al miglioramento della consulenza genetica attraverso nuovi percorsi diagnostici e la possibilità di utilizzare il sequenziamento dell’intero esoma in casi senza una diagnosi.
Le metodologie di analisi genomica trovano, nella Sezione di Medicina Genomica, amplia applicazione nell’ambito della ricerca applicata sia alle malattie genetiche classiche (mendeliane), sia a quelle complesse in cui il ruolo del DNA agisce come fattore di suscettibilità. 
L’interesse verso le malattie genetiche classiche riguarda la ricerca di nuovi geni causali in pazienti con disabilità intellettiva, emiplegia alternante e cardiomiopatie aritmogene e non. L’approfondimento a livello molecolare dei meccanismi di malattia nella sindrome dell’X Fragile ha l’obiettivo di identificare nuove forme di terapia, mentre per la Atrofia Muscolare Spinale è in corso un progetto pilota nella regione Lazio e Toscana, di cui la Sezione è il capofila, mirato all’identificazione alla nascita di tutti i neonati affetti da questa condizione per avviarli nel giro di pochissimi giorni ad una nuova ed efficace terapia genica. 
Il nostro interesse di ricerca è rivolto inoltre all’identificazione dei meccanismi genetici in diverse malattie complesse. Questo obiettivo viene realizzato attraverso l’utilizzo dell’esoma in condizioni neurologiche come la Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) e i difetti di chiusura del tubo neurale, o in condizioni di disregolazione del sistema immunitario come le nefropatie e le malattie autoinfiammatorie. Un capitolo a parte riguarda la genetica dei tumori in cui la ricerca riguarda sia l’identificazione di nuovi geni e varianti in forme ereditarie che in forme sporadiche in cui la sfida è valutare l’impatto clinico di tali nuove varianti.
Screening farmacologici e di nuovi biomarcatori sono inoltre in corso per l’emiplegia alternante, l’X Fragile e la SLA, utilizzando come modelli di studio sia linee cellulari staminali neuronali modificate che cellule staminali indotte.
Tutti questi obiettivi sono possibili sia attraverso la stretta collaborazione con altri ricercatori del Dipartimento e della Facoltà di Medicina e Chirurgia che attraverso collaborazioni nazionali e internazionali.
L’obiettivo ultimo di questi sforzi di ricerca è quello di tradurlo in un risultato utile per il paziente in termini diagnostici, preventivi e terapeutici nella logica della medicina e della prevenzione personalizzata, ovvero fornendo a ciascun paziente/individuo una risposta “personale” al suo problema.

Responsabile della sezione
Prof. Maurizio Genuardi
maurizio.genuardi@unicatt.it

Segreteria

Roberta Monti

Tel: 06 30154927
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