Linee di ricerca:

• Regolazione dello splicing come bersaglio terapeutico nell’adenocarcinoma duttale del pancreas
• Gli RNA circolari di SMN nella Atrofia Muscolare Spinale: biomarcatori della patologia e della risposta terapeutica
• Studio del potenziale della deregolazione dello splicing alternativo come elemento di vulnerabilità agli inibitori di PARP nel carcinoma mammario triplo negativo
• Gli RNA non codificanti, nuovi regolatori dell’espressione genica nel differenziamento neuronale e nella neurodegenerazione
• Ruolo della IL-1 beta nella risposta patogenica delle cellule Th17 e dei neuroni nella sclerosi multipla
• Ruolo degli RNA circolari e di RNA di fusione nel medulloblastoma
• Regolazione della risposta immunitaria da parte di cellule di carcinoma mammario triplo negativo
• Sviluppo di organoidi da biopsie di carcinoma ovarico, mammario e pancreatico
• Ruolo di RNA non codificanti espressi dal locus SOD1 nella Sclerosi Laterale Amiotrofica
• Studi morfologici e funzionali della patogenesi del glioblastoma

L’attività di ricerca della sezione di Anatomia Umana è volta alla comprensione dei meccanismi patogenetici alla base di patologie neurodegenerative ed oncologiche. Di particolare interesse è lo studio dei meccanismi di processamento post-trascrizionale dell’RNA, quali lo splicing, la poliadenilazione e la terminazione del trascritto. Questi processi amplificano il potenziale codificante del genoma e ne regolano finemente l’espressione in condizioni fisiologiche, ma la loro alterazione è responsabile di numerose malattie genetiche e sporadiche, incluse neoplasie e patologie neurodegenerative.

In ambito oncologico, la sezione di Anatomia è attivamente coinvolta in progetti di ricerca volti da una parte a definire il ruolo della regolazione dei meccanismi di processamento degli RNA nello sviluppo del tumore e, dall’altra, a sviluppare nuovi approcci terapeutici basati sulla regolazione di questi meccanismi in vari tumori umani, incluso il medulloblastoma e il glioblastoma.

Nell’ambito delle neuroscienze, la sezione di Anatomia è coinvolta nello studio di meccanismi molecolari associati all’insorgenza di patologie neurodegenerative, come la sclerosi laterale amiotrofica e l’atrofia muscolare spinale, così come all’insorgenza di danno sinaptico in patologie neurodegenerative con componente infiammatoria, come la sclerosi multipla. È inoltre impegnata nell’identificazione di nuovi biomarcatori, utili nel predire il decorso e/o la risposta alla terapia in corso di patologie neurodegenerative.  È noto, infatti, che il processamento alternativo dell’RNA è operato in modo cellula- e tessuto-specifico, in modo da generare trascritti indicativi della sede di origine, che si prestano quindi all’utilizzo quali biomarcatori.